目前對膈肌膨出的病因尚不完全清楚，但一般認為與先天和后天因素有關。其先天因素多數(shù)學者認為是胚胎時期胸腹膜肌化不全或不肌化導致膈肌薄弱引起，常與發(fā)育異常相關聯(lián)，部分患者有染色體的異常表現(xiàn)，后天因素通常認為是由于膈神經(jīng)和膈肌的病變或損傷引起，如臀位產(chǎn)造成頸神經(jīng)根牽拉或挫傷，頸部或胸部的炎癥、腫瘤或損傷所致膈神經(jīng)麻痹。
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