白血病相關(guān)的染色體異?？赡芤才c唐氏綜合癥有關(guān)

圣猶大兒童研究醫(yī)院的科學(xué)家對唐氏綜合癥兒童患者研究發(fā)現(xiàn)，這類患者染色體中出現(xiàn)了與急性淋巴細(xì)胞白血病相關(guān)的染色體異常。
    科學(xué)家在之前的研究中發(fā)現(xiàn)，X染色體和Y染色體DNA復(fù)制區(qū)出現(xiàn)了一個重復(fù)缺失，該區(qū)域即擬常染色體1區(qū)。PAR1是在急性淋巴細(xì)胞白血病的一個亞型——前驅(qū)B細(xì)胞型中被發(fā)現(xiàn)的，研究人員發(fā)現(xiàn)在同時出現(xiàn)B-ALL和唐氏綜合癥的兒童患者中，PAR1缺失現(xiàn)象很常見。
    PAR1缺失導(dǎo)致兩個基因P2RY8和CRLF2發(fā)生融合。基因的融合使CRLF2的表達(dá)水平處于P2RY8啟動子的控制之下。因此，CRLF2的表達(dá)量能達(dá)到正常水平的10倍。在唐氏綜合癥患者基因中，CRFL2是引起B(yǎng)-ALL第二個影響基因。第一個影響基因是JAK2激酶基因。
    在該研究中，研究人員報告了CRFL2和JAK2基因變異之間的關(guān)系——在攜帶CRLF2基因變異患者中，也能發(fā)現(xiàn)JAK突變體。在同時患有唐氏綜合癥和急性淋巴細(xì)胞白血病的兒童中，約有28%的兒童基因中CRFL2和JAK基因發(fā)生改變。