1.早期診斷：先心病的早期診斷可分為兩步。
①胎兒期的診斷：于妊娠16～20周，采用經孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進行羊水細胞培養(yǎng)、染色體分析、基因診斷和酶活性測定，羊水中代謝產物、特殊蛋白質和酶活性等，也可于妊娠8～12周經婦女陰道吸取絨毛進行上述檢查，對于那些由單基因突變和染色體畸變引起的先天性心臟病有很大的價值。
②嬰兒期的診斷：對所生嬰兒應進行全面的體檢，尤其應對心血管系統(tǒng)進行認真的聽診檢查，發(fā)現可疑者用心動超聲進一步檢查。
2.早期處理：一旦在胎兒期明確診斷胎兒有先天性心血管畸形，都應及時終止妊娠。對某些遺傳性酶或代謝缺陷病，在出生后及早進行有關替代療法，有條件的醫(yī)院可進行基因治療，以防止相應疾病的發(fā)生。
①胎兒期的診斷：于妊娠16～20周，采用經孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進行羊水細胞培養(yǎng)、染色體分析、基因診斷和酶活性測定，羊水中代謝產物、特殊蛋白質和酶活性等，也可于妊娠8～12周經婦女陰道吸取絨毛進行上述檢查，對于那些由單基因突變和染色體畸變引起的先天性心臟病有很大的價值。
②嬰兒期的診斷：對所生嬰兒應進行全面的體檢，尤其應對心血管系統(tǒng)進行認真的聽診檢查，發(fā)現可疑者用心動超聲進一步檢查。
2.早期處理：一旦在胎兒期明確診斷胎兒有先天性心血管畸形，都應及時終止妊娠。對某些遺傳性酶或代謝缺陷病，在出生后及早進行有關替代療法，有條件的醫(yī)院可進行基因治療，以防止相應疾病的發(fā)生。