臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試輔導(dǎo):甘露糖苷貯積癥輔助檢查

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甘露糖苷貯積癥是臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試中的一部分考點(diǎn),希望臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考生認(rèn)真復(fù)習(xí),順利通過(guò)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試。
    周?chē)笾械闹行粤<?xì)胞、淋巴細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)有空泡。肝組織和其他組織活檢,生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
    X線檢查:X線表現(xiàn)為輕度多發(fā)性骨發(fā)育不全,腰椎椎體發(fā)育不全,呈鳥(niǎo)嘴狀,髂骨翼輕度外翻,髖外翻畸形,肋骨增寬。長(zhǎng)骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化,有的病例可出現(xiàn)嚴(yán)重脊柱側(cè)彎和駝背。