β-珠蛋白生成障礙性貧血：臨床分為輕型、微型、中間型、重型，也可按純合子和雜合子區(qū)分。輕型僅有輕度小細(xì)胞低色素性貧血，靶形紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，可見(jiàn)嗜堿性點(diǎn)彩。Hb-電泳，HbA2明顯增高是其特點(diǎn)，HbF正常或輕度增加。重型血象靶形細(xì)胞多達(dá)10%～35%，網(wǎng)織紅細(xì)胞增生，HbF增高大于30%.骨髓紅系增生過(guò)度，細(xì)胞內(nèi)外鐵增多，脆性試驗(yàn)顯著降低。中間型實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)與重型類(lèi)似。